【罕見病】26歲女子左腹疼痛有腫塊　求醫揭「男兒身」患罕見病

女生腹部腫痛多數以為是婦科問題，但原來也可能隱藏性別秘密。近日在河南鄭州，就有一名26歲女性因左腹有腫塊且疼痛，就醫後驚揭自己竟是「男兒身」。

綜合内地媒體報道，患者與男友正籌備婚事，婚前發現自己左腹有腫塊且疼痛，以為是俗稱的「疝氣」。結果就醫發現，自己的染色體是46XY，屬男性，被確診患「雄激素不敏感綜合症」。即是男性假兩性畸形，雖擁有女性外形特徵，有乳房及陰道，但沒有月經和生育能力。

最後，患者進行了雙側性腺切除術，切除了未發育成熟的睾丸。痊癒出院後，生活恢復正常，與男友感情如初。

雄激素不敏感綜合症

「雄激素不敏感綜合症」屬於罕見病，卻也有家族遺傳的可能。患者性激素雖分泌正常、擁XY染色體，本應是男性，但由於患者雄激素受體（AR）基因突變，導致身體對雄激素不敏感或反應不足，最終發育成了女性。此罕見病又被稱為「睾丸女性化」（TF）。

内地媒體也曾報道一名31歲女性患有此罕見病，其對自己的性別困惑長達18年。患者擁屬男性的XY染色體、雙側隱睾、會陰部平滑肌瘤等病症，且在年幼時便存在男性心理特徵、17歲時仍無月經、未見子宮卵巢。而該患者最後明確了未來希望做女性的性別選擇，接受隱睾和陰部腫物切除術，術後進行雌激素替代療法，維持女性體徵。患者在日後除不能生育，在其他方面則與正常女性無異。

另外，此病雖不會直接威脅生命，但患者及家屬卻會承受巨大心理及社會壓力。患者可能長期陷於性別困惑中，即使手術治療後，或仍需輔以心理治療，以正確認知及接受自己的社會性別。

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責任編輯：羅嘉欣